针对已知致病基因的突变位点设计引物进行PCR扩增测序读出800bp以上长度的DNA序列，即为经典的一代测序，也叫Sanger测序。
      主要依据 Sanger 的双脱氧链终止法：以 DNA 单链为模板，在特定条件下，用特异的引物在测序级 DNA 聚合酶的作用下，根据碱基互补配对原则，不断将 4 种脱氧核糖核苷酸 (dNTP) 加到引物的 3''- 羟基末端并使引物链得到延伸。将测序结果用DNA sequencing analysis 5.1软件自动分析原始测序数据，获取测序电泳图和序列图。
该技术已被公认为基因突变检测和验证的金标准，可用于检测单基因或者部分基因控制的疾病样本，具有精准和成本低的优势。
对病理科的形态诊断金标准含金量的提升和分子病理技术的开发及经济效益改善有现实意义。对于可疑癌前病变患者可以明确其病变标本是否真正含有候选基因的突变，以解除大量由免疫组化标记癌基因阳性患者的心理恐慌和经济负担。对癌症家族有血缘关系的亲属检测相关癌基因突变或多态性，具有亚健康诊断和体检意义。


相关检测项目及意义如下：