4.1服务简介
遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病，具有遗传性和终生性的特点。一旦患上，终生无法治愈，而且有遗传给下一代的风险。目前已发现7000多种遗传病，其中2000多种的发病机制比较明确。由于遗传病终生无法治愈，并且大部分遗传病致死、致残或致畸，因此预防是主要应对措施。通过基因测序的方法可以更加直接的对各种复杂的遗传疾病进行分析，帮助医生了解其发病机理，有助于开发新的治疗方案，指导患者孕育下一代等。
4.2服务方向
（1）多基因遗传疾病研究：如某些复杂性疾病（遗传性高血压、糖尿病等）的病因研究。
（2）孟德尔遗传疾病研究：如查找定位一些单基因疾病的突变位点等。
（3）罕见变异疾病研究：如通过高通量测序研究这些罕见疾病的发病机理，开发新型诊断和治疗方法。
4.3服务方法
（1）外显子组测序
（2）目标区域捕获测序
4.4服务流程
（1）孵化方案：根据用户具体研究领域及需求，依托芝加哥大学及我们专业团队为用户制定专业的孵化方案。
（2）搜集样品：根据孵化方案用户搜集样品。
（3）测序：公司拥有世界一流的测序平台，能够保证测序的准确度，并可根据不同方案的具体要求制定低价、高效的测序方案。
（4）获得变异信息：通过测序服务及专业的生物信息分析，获得高准确度的变异信息，包括SNP、indel、CNV、MEI等。
（5）下游数据分析：依靠专业的人工校正的生物学数据库及变异信息筛选统计平台，对原始的变异信息进行过滤及统计分析，获得一些敏感基因、Biomark及关键的Pathway。设计实验对测序获得变异信息进行验证，并最终发表高水平的文章。
4.5服务结果
（1）提供测序相关的所有原始数据
（2）提供各分析步骤的详细中间结果
（3）提供专业的科研服务培训
（4）根据客户需要提供各种可用于科技论文的图表
（5）协助客户发表高水平论文
4.6研究案例
（1）Exome sequencing resolves apparent incidental findings and reveals further complexity of 2
（2）SH3TC2 variant alleles causing Charcot-Marie-Tooth neuropathy.
James R Lupski, Claudia Gonzaga-Jauregui, Yaping Yang,et al. Genome Medicine (2013)
（3）研究方法：全基因组测序和外显子测序
（4）样本数量：进行性神经性腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth neuropathy）家族的病人
（5）研究发现：外显子组测序确认了SH3TC2 基因在该疾病的致病性作用，并表明目前的疾病突变数据库可能存在错误，而个体的基因组结构改变可能影响基因变异的最终功能。比较了全基因组及全外显子组测序发现的基因变异的差异，指出外显子组测序通过提高测序深度，可以解析全基因组测序发现的一些模棱两可的结果，发现更多有临床意义的突变。
 （6）参考文献
1. Clinical Whole-Exome Sequencing for the Diagnosis of Mendelian Disorders. Yang Y, et al. N Engl J Med (2013)
2. he familial dementia gene revisited: a missensemutation revealed by whole-exome sequencingidentifies ITM2B as a candidate gene underlyinga novel autosomal dominant retinal dystrophyin a large family, Isabelle Audo, et al. Human Molecular Genetics (2013)
3. Targeted Sequencing of 179 Genes Associated withHereditary Retinal Dystrophies and 10 Candidate GenesIdentifies Novel and Known Mutations in Patients withVarious Retinal Diseases, XuejuanChen, et al., Investigative ophthalmology & visual science (2013)