2.1服务简介
80年代末期开始，人类基因组计划的实施和遗传学的进步大大推动了肿瘤生物学的研究，迄今，已有多种肿瘤的致病基因被相继克隆。随着新一代测序技术的发展，高通量测序服务将是研究人员深入研究理解癌症基因组、转录组和表观遗传的有力工具。功能验证研究的开展和对可靠数据的整合，最终将能够基于个体的基因组信息预测发病风险和药物反应，促进个体化治疗。
2.2服务方向
（1）肿瘤基因组变异研究：如查找肿瘤组织与正常组织间的单核苷酸变异（SNV）,拷贝数变异（CNV），染色体结构变异（SV、LOH）等。
（2）肿瘤转录组变异研究：如研究正常组织与肿瘤组织在整个转录水平上的基因表达差异，基因选择性剪切，基因融合等。
（3）肿瘤的表观遗传学研究：如研究正常组织与肿瘤组织之间差异甲基化位点，寻找一些肿瘤特异性标记物。
2.3服务方法
（1）全基因组测序
（2）外显子组测序
（3）目标区域捕获测序
（4）转录组测序
（5）表观组测序
2.4服务流程
（1）孵化方案：根据用户具体研究领域及需求，依托芝加哥大学及我们专业团队为用户制定专业的孵化方案。
（2）搜集样品：根据孵化方案用户搜集样品。
（3）测序：公司拥有世界一流的测序平台，能够保证测序的准确度，并可根据不同方案的具体要求制定低价、高效的测序方案。
（4）获得变异信息：通过测序服务及专业的生物信息分析，获得高准确度的变异信息，包括SNP、indel、CNV、MEI等。
（5）下游数据分析：依靠专业的人工校正的生物学数据库及变异信息筛选统计平台，对原始的变异信息进行过滤及统计分析，获得一些敏感基因、Biomark及关键的Pathway。设计实验对测序获得变异信息进行验证，并最终发表高水平的文章。
2.5服务结果
（1）提供测序相关的所有原始数据
（2）提供各分析步骤的详细中间结果
（3）提供专业的科研服务培训
（4）根据客户需要提供各种可用于科技论文的图表
（5）协助客户发表高水平论文
2.6研究案例
（1）Sequencing of neuroblastoma identifies chromothripsis and defects in neuritogenesis genes Molenaar JJ, Koster J, Zwijnenburg DA，et al. Nature (2012)
（2）研究方法：癌症-正常配对样品，不同癌症时期的样品
（3）样本数量：87对（174个样品）
（4）研究发现：发现了染色体碎裂现象和神经突发生基因的改变可能是导致高危神经瘤的重要原因。
（5）参考文献
1. Circulating Tumor DNA for Early Detection and Managing Resistance. ChetanBettegowda, et al. science Translational Medicine (2014)
2. Sequencing of Neuroblastoma Identifies Chromothripsis and Defects in Neuritogenesis Genes. Molenaar, et al. Nature（2012）
3. The Effects of Hepatitis B Virus Integration Into the Genomes of Hepatocellular Carcinoma Patients. Jiang, et al. Genome Research (2012)
4. Single-Cell Exome Sequencing Reveals Single-Nucleotide Mutation Characteristics of a Kidney Tumor. Xun Xu, et al. Cell (2012)