遗传代谢病（IMD），又名先天性代谢缺陷病(IEM)，是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病，属常染色体隐性遗传。发病机理是由于基因突变导致蛋白质功能改变，进而机体的必需代谢物缺乏，毒性中间物积聚，代谢底物蓄积，导致病理与生理的改变，临床危害极大，在造成神经系统损伤的同时，还会造成多脏器损伤，还会导致患儿终身残疾。
本项目与中山附属第六医院合作，血检52种IMD，尿检126种IMD，检测疾病种类多，专家判读，提供结果咨询、诊疗指导、绿色转诊通道与专家培训等服务，满足临床诊断需求，结果准确可靠，服务专业，临床应用价值高。
适用人群：
普通新生儿：出生后2-7天，哺乳六次以后
高风险儿：
❶高危新生儿或需住院诊断新生儿：试管婴儿、营养不良儿、早产儿、巨大儿、极低/超低出生体重儿、35岁以上高龄产妇出生的新生儿；
❷新生儿有对应临床表现者：顽固性惊厥/癫病，精神发育异常(如孤独症样表现者)，智力/运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退、肌张力异常；无明显原因的反复呕吐者；黄疸、肝脾肿大者；尿液有异常颜色/气味者；有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现者。身体特殊气味（枫糖味、汗脚味、鼠尿味等），新生儿有多发畸形、先天性心脏病等出生缺陷；白内障；多器官功能衰竭。
❸家族史与危险因素：母亲有多次不良妊娠/生育史者；夫妻双方或家族成员有遗传病或先天畸形出生的新生儿；母亲在怀孕期间有化学毒物、放射性、高致畸药物接触史；实验室检查指标异常：尿酮体阳性、难治性酸中毒、反复，低血糖、高氨血症、高乳酸血症、肌酸激酶增高等。。
检测意义：
早筛查，早诊断，早治疗！减少疾病对患儿造成的智力与体格发育障碍等伤害；满足医院临床诊断需求，获得专家诊疗指导，提高诊疗水平，避免不必要的医疗纠纷；学术交流，病例积累，科研合作，论文发表，提高学术研究水平。
