CYP450酶家族目标捕获测序分型    
（1）背景介绍
细胞色素P450酶系(CYP)是一组含亚铁血红素的酶，存在于细胞内质网膜上，因它与一氧化碳的结合物在450 nm附近有特征吸收而得名。研究表明，P450是代谢外来物（药物、环境致癌物、化学毒物）的主要酶系。据估计 60 %普通处方药需要通过细胞色素 P450系统进行生物转化。不同的家族遗传会导致不同人对药物代谢的反应也不相同。从临床合理用药方面来说，人们希望利用基因型分析来了解个体中药物代谢酶的活性，以便合理制定给药剂量，期望既能提高药物治疗水平同时又降低不良反应的发生。研究表明，通过对CYP450基因的准确分型既能提高药物疗效又能减少药物不良反应；参与到新药研发过程中能较好的降低新药研发的风险和成本。
（2）技术原理：
本项目采用定制捕获芯片结合测序技术，通过一系列的寡核苷酸探针与全基因组 DNA 杂交，对特定基因组区域进行富集后，再进行测序。通过生物信息学分析技术，首先进行序列间的对比，可以寻找到大量的单核苷酸多态性和插入或缺失。然后将基因组间的差异进行注释，从而获得不同的基因型。
5.2 药物基因组学用药指导
（1）背景介绍
临床合理用药的核心是个体化用药。药物基因组学就是以与药物效应有关的基因为靶点，以基因多态性与药物效应多样性为平台，研究遗传基因及基因变异对药物效应 的影响。虽然药物基因组学并不能改善药物的效应，但是能够辅助临床人员在预测某一特定药物效应时，依据患者属何种基因类型人群，使医生为患者选择疗效最佳的药物和确定最佳剂量成为可能。
（2）技术原理：
本项目采用定制捕获芯片结合测序技术，通过一系列的寡核苷酸探针与全基因组 DNA 杂交对特定基因组区域进行富集后，再进行测序。通过生物信息学分析技术，首先进行序列间的对比，可以寻找到大量的单核苷酸多态性和/或插入缺失。通过检测药物相关基因的突变类型来确定药物剂量。