项目介绍：
染色体异常主要指染色体数目改变，染色体片段重复或缺失。大多数染色体异常是偶然发生且可遗传的。胚胎时期染色体异常会导致成千上万个基因的重复或缺失，这可能导致妊娠早期的自然流产，还可能导致不育不孕、微缺失/微重复综合征。
本项目结合新一代高通量测序（NGS）技术与生物信息分析方法，针对妊娠期流产/引产组织、胎儿绒毛/脐带血或受检者外周血样本进行全基因组测序，完整检测23对染色体，检测精度可达0.1mb，覆盖各种微缺失/微重复综合征。
适用人群：
❶不良妊娠及流产、引产的女性，包括稽留流产等流产及引产；
❷有不良生育史的人群，包括反复流产、死胎、死产、曾生育畸形儿或智力低下儿，同时包括不孕不育患者；
❸具有疑似染色体异常症状的人群或胎儿，发育迟缓、智力低下、畸形、特殊面容、运动障碍、精神障碍等；
❹具有染色体异常家族史的人群或胎儿，家族中直系或旁系血亲有染色体病史的人群。
检测意义：
流产组织检测可分析自然流产、异常妊娠的原因，指导再次生育；成人检测可为不良孕产史、不育不孕、表型异常等查找遗传学原因；新生儿、未成年个体检测可为发育迟缓、智力异常、多发畸形等患儿分析染色体原因