- 出生缺陷染色体异常检测
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1)技术原理:
采集出生缺陷人群血液,从中提取DNA,应用新一代高通量测序技术结合生物信息学分析,提供包括染色体非整倍体和染色体100kb以上片段微缺失/微重复突变的检测,全面覆盖23对染色体。
2)技术优势:
检测全面、成功率高、准确性高、分辨率高、拓展性强、通量高。
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1)技术原理:
- 流产组织染色体异常检测
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1)技术原理:
通过采集流产组织、刮宫组织、引产组织等样品,从中挑取由受精卵发育成的胎儿、胚胎或绒毛等细胞提取DNA,然后对其进行新一代高通量测序,并通过生物信息学分析,即可准确分析流产样本染色体数目异常及100kb以上的染色体缺失/重复异常的状况,全面覆盖23对染色体。通过这种对流产组织染色体异常状况进行分析,再结合夫妻双方的遗传背景,即可辅助分析造成流产的遗传因素,为后续的诊断治疗提供科学依据。
2)技术优势:
准确、全面、高效且分辨率高的检测技术,可以通过对流产组织进行检测及分析,用以辅助判断导致流产的遗传因素,从而为临床诊断提供参考,为再次备孕的夫妇提供合理的遗传学指导。而流产组织染色体异常检测可明确流产是否由遗传因素中的染色体异常所导致,以及确定异常大小和定位,从而帮助临床医生科学地解释相关临床问题,降低习惯性流产的发生率及其给家庭成员尤其是孕妇带来的生理、心理伤害。
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1)技术原理:
- 地中海贫血检测
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1)技术优势:
目前全世界累计报道该病的基因突变位点已经达到近300种,而目前常用的试剂盒基因诊断方法通常只检测有限的17种常见β地贫和 3~6 种常见α地贫,不能全面筛查各种地贫基因类型,存在一定的漏检风险。
采用测序,结合生物信息分析得出地贫基因类型,为医生诊断地贫疾病提供检测依据,从而降低中重型地贫发病率。这种技术不仅结果准确,而且可检测 100 多种α地贫、200 多种β地贫,对目前已发现的各类地贫检测基本无遗漏,除了能检测常见的地贫型别,罕见型、新型别均能检测出来,大大降低了漏检风险。
2)适用人群
地贫高发区人群,特别是婴幼儿、婚前、孕前、孕期人群;
有地贫家族遗传史的人群;
有临床典型的体征和症状的疑似患者;
地贫筛查有异常的人群。...
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1)技术优势:
- 耳聋基因检测
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1)技术原理:
利用目标序列捕获与高通量测序技术,对外周血样本DNA中遗传性耳聋的相关基因目标区域进行测序和生物信息分析,获取该区域基因变异信息,并对可疑致病突变进行验证,该方法能够检测到的遗传性耳聋包括常染色体隐性(显性)非综合征性耳聋、线粒体遗传性耳聋等各种类型综合征性的耳聋,可检测到包括GJB2、 GJB3、线粒体基因等在内的84个基因的全部突变位点,为临床诊断和突变筛查做出参考依据。
2)技术优势:
检测位点数多:可同时检测多个基因位点;灵敏度高;准确率高;通量大:每天可检测多数千份样本;自动化程度高:检测数据自动分析;检测周期短。
3)适用人群:
新生儿,尤其是物理检测不通过人群;
耳聋患者;
有耳聋家族史人群;
准备婚育人群;
正常人群...
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1)技术原理:
- 无创产前检测项目
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(1)技术原理及优势:
采取新一代的高通量测序技术,检出率>99.9%;只抽取5ml母体外周血;避免胎儿宫内感染及孕妇流产;孕12周即可接受无
创产前基因检测;完善的信息化管理流程及全面的质量管理体系。
(2)适用人群:
35岁及以上的高龄产妇;
血清学筛查显示高危的孕妇;
胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇;
有穿刺禁忌症等,不宜进行或不愿进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇;
35岁以下,错过血清学筛查机会的孕妇
(3)技术流程
抽取孕妇外周血--血浆分离--提取游离DNA--构建文库--制备模板--上机测序--数据分析...
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(1)技术原理及优势: